Брахидактилия — врожденное генетическое заболевание, которое проявляется в недоразвитости фаланг верхних либо нижних конечностей. Эта аномалия передается по наследству. Она часто сопровождает другие недуги: симфалангизм (отсутствие суставов), синдактилию (сращивание пальцев) и др.
Описание и причины болезни
Данная патология проявляется в виде деформации костей кисти и стопы. Недоразвитые фаланги внешне выглядят укороченными. Причины возникновения такого дефекта не очень разнообразны. Обычно это передача мутантного гена малышу от одного из его родителей. Она в одинаковых долях припадает как на представителей мужского, так и женского пола.
Процент таких патологий среди всех наследственных недугов достаточно высок — практически четвертая часть. Если другие аномалии у человека отсутствуют, он ничем не отличается от остальных людей, может жить нормальной жизнью. Но чаще всего болезнь возникает вместе с другими отклонениями:
Синдром Дауна. Наблюдается укорочение шеи и черепа, аномалии челюсти, катаракта и косоглазость, проблемы с сердцем и дефекты грудной клетки.
- Синдром Поланда. Происходит деформация ребер и мышц груди, полное отсутствие молочных желез.
- Синдром Беймонда. Присутствие мозжечковой атаксии, частого непроизвольного движения глаз.
- Синдром Аарскога-Скотта. Отмечается неустойчивость суставов, задержка либо неполное развитие психики, грыжи в области паха, сращивание пальцев.
При наличии одного из таких заболеваний, кроме визуального дефекта, к недугу добавляются и более серьезные симптомы. С помощью ранней диагностики можно выявить отклонение у плода еще при беременности.
Симптомы и формы болезни
При брахидактилии симптомы зависят от формы недуга. Выделяют такие типы:
- А — короткие и искривленные средние фаланги пальцев рук, дисплазия ногтевых пластин;
- В — недоразвитые фаланги на концах кистей и ступней, сращивание пальцев, дефекты в формировании зубов, костной ткани черепа и позвоночника;
- С — укороченные, сросшиеся фаланги, малоразвитость пястных костей;
- D (брахидактилия большого пальца) — короткие пальцы на верхних и нижних конечностях.
- Е — недоразвитые ключицы и пястные кости.
Первый тип можно разделить еще на 5 подтипов:
- А1 (тип Фараби). Слишком короткие средние пальцы предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, замедление роста.
- А2 (тип Мора-Брита). Уменьшение фаланг среднего пальца.
- А3. Изменение длины и формы средних фаланг мизинцев на руках.
- А4 (тип Темтами). Недоразвитие костной ткани средних фаланг указательных пальцев и мизинцев рук, косолапость.
- А5. Отсутствие средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев, дисплазия ногтей.
Фото. Брахидактилия
Самой брахидактилии сопутствует укорочение пальцев обеих конечностей, а иногда и их сплющенная форма или расщепление.
В то же время часто можно видеть нарушение нормальных размеров либо полное отсутствие ногтевых пластин.
На фото представлен пример брахидактилии.
Изолированная брахидактилия не является причиной прерывания беременности. Если же при беременности выявляются и другие, более серьезные синдромы, родители принимают решение о прерывании беременности в каждом отдельном случае индивидуально.
Диагностика и лечение
Диагностировать подобные патологии можно еще в период внутриутробного развития. С этой целью проводят УЗИ. Если у одного из родителей присутствует такая аномалия, существует большая вероятность передачи ее детям. После рождения для диагностики недуга применяют рентген, а в некоторых случаях ДНК-анализ.
Для исправления дефектов используют как консервативные, так и хирургические методы лечения. К первой группе относят ЛФК и массаж, с помощью которых можно разрабатывать мышцы и связки. Это дает возможность избежать ограничений в движениях. До сих пор не придуманы препараты, которые помогли бы справиться с такой болезнью.
Полностью устранить дефект можно только путем хирургического вмешательства.
Операция может быть произведена при наличии таких показаний: слишком значительный визуальный дефект, нарушение нормальной работы ступней и кистей. С помощью оперативного вмешательства можно устранить межфаланговые сращения, короткопалость на руках и ногах, увеличить ступни и кисти в размерах.
Выделяют такие виды хирургических манипуляций:
- поллизация — перенос одного из пальцев на место большого пальца;
- дистракция — растяжение плохо развитых зон костной ткани;
- аутотрансплантация — пересадка пальцев;
- разделение соединенных элементов путем проведения костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.
Из-за того, что брахидактилия представляет собой генетическое заболевание, нет эффективных методов для ее профилактики. Предупреждающей мерой считают недопущение родственных браков. С семьями, где хотя бы у одного из родителей есть схожие симптомы, обычно перед рождением малыша проводят консультации с генетиком. Он объясняет наличие риска рождения ребенка с патологией и определяет степень вероятности.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
