Синдром Клиппеля–Фейля, или короткой шеи, является редким заболеванием, имеющим генетическую основу, при котором регистрируется уменьшение количества позвонков шейного отдела и сращение нескольких позвонков. Патология может стать причиной развития других заболеваний позвоночника.
Причины патологии
Генетическая аномалия с нарушением развития позвоночного столба формируется еще в период внутриутробного развития ребенка. Главной причиной патологии считается мутация гена GDF6. Нарушение ведет к сбою в процессе производства белка, необходимого для формирования естественного разграничения между костями, что провоцирует:
Генетический дефект передается по наследству, при этом выделяют 2 типа наследования:
- аутосомно–доминантный: вероятность появления признаков заболевания у ребенка — от 50%;
- аутосомно–рецессивный: вероятность наследования — до 50%.
Симптомы заболевания
Основными признаками патологии считаются:
- Укороченная шея. Выраженность симптомов зависит от тяжести патологии. В редких случаях деформация шейного отдела приводит к тому, что мочки ушей располагаются на уровне плеч. При такой форме заболевания пациенту трудно глотать и дышать.
- Смещение линии роста волос (что показано на фото).
- Ограниченность движения головой.
Возможны дополнительные нарушения: формирование складки на шее, неправильное развитие плечевой мускулатуры, корешковый синдром, при котором пациент испытывает боль из-за сдавливания спинномозговых корешков в области шеи.
В большинстве случаев заболевание сочетается с другими патологиями опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, нервной системы. Синдром может провоцировать сколиоз, пороки ребер, аномалии верхних конечностей, в том числе врожденную ампутацию, непроизвольные движения кистями, спастические тетрапарезы, синдактилию, полидактилию. У пациента может наблюдаться асимметрия лица, деформация стоп.
Отклонения в развитии внутренних органов способны провоцировать гипоплазию почек, пороки сердца, аплазию легких, врожденную глухоту, гидронефроз мочеточников. Возможно формирование глазодвигательных расстройств, например, синдрома Горнера, косоглазия. Заболевание часто сопровождается дальнозоркостью.
Со стороны нервной системы у грудничка возможно развитие олигофрении, гидроцефалии или эпилепсии.
Диагностика
Наличие 3 основных признаков патологии требует проведения инструментального и лабораторного обследования, назначаемого кардиологом, неврологом, генетиком, ортопедом для подтверждения диагноза.
Рентгенологическим признаком заболевания считается синостоз позвонков. Снимки необходимо делать в 2 проекции, чтобы исключить возможность затенения деталей из-за нехарактерного расположения головы. Дополнительно делают рентгенограмму с отображением максимального сгибания/разгибания шеи, снимки поясничного и грудного отдела позвоночника для выявления искривления.
Получить более точную информацию об аномалии позволяет КТ позвоночника, но из-за сопутствующего исследованию облучения его не назначают младенцам и детям раннего возраста, ограничиваясь применением рентгена.
При подозрении на развитие сопутствующих патологий нервной системы назначается исследование мягкотканных структур шейного отдела, в том числе и с применением МРТ. У новорожденного необходимо дифференцировать патологию с кривошеей.
Патология может спровоцировать нарушение развития или работы внутренних органов, поэтому пациенту дополнительно назначают:
- УЗИ сердца, почек, органов брюшной полости;
- нейросонографию;
- МРТ головного мозга.
С результатами полного обследования необходимо обратиться к генетику для определения типа заболевания с помощью характера и набора терапевтических методов.
Лечебные мероприятия
В большинстве случаев применяются консервативные методы терапии:
- ЛФК;
- физиотерапия;
- массаж шеи, плечевого пояса.
Лечение не позволяет избавиться от аномалий опорно-двигательной системы, но предотвращает дальнейшую деформацию. Если исследования выявили нарушения в работе внутренних органов, назначается симптоматическое лечение. В этом случае пациент должен наблюдаться у узкого специалиста, но во избежание нарушений работы других органов больному рекомендуется регулярно проходить комплексное обследование.
Появление корешковых болей требует назначения анальгетиков и противовоспалительных препаратов. Упорный болевой синдром является показанием к хирургическому вмешательству.
Операция проводится по методу Бонола, который предусматривает снижение давления на внутренние органы путем удаления 4 верхних ребер. Хирург выполняет разрез параллельно внутренней стороне лопатки, чтобы получить доступ к области воздействия. Операцию выполняют на одной стороне. После этого пациенту необходимо пройти период реабилитации, и только после этого возможно выполнение манипуляций на второй стороне.
Вмешательство способствует восстановлению естественной подвижности шеи, устранению внешних дефектов. Недостатком операции считается длительная и тяжелая реабилитация, требующая тяжелой работы со стороны медицинских работников, больного и его близких. Первые месяцы после манипуляций пациент полностью обездвижен, что становится испытанием для его родных. Возвращение подвижности сопровождается болевыми ощущениями. На этом этапе необходимо качественное проведение массажа, регулярное выполнение всех рекомендаций врача.
Возможные последствия
Консервативное лечение не исключает возможности дальнейших дегенеративных изменений, при этом ограниченность движения головой сохраняется. Врожденные пороки развития внутренних органов осложняют течение патологии. В тяжелых случаях становятся причиной ранней смерти пациента.
Обострение заболеваний органов усиливает болевой синдром, который провоцирует ущемление нервных окончаний. При отсутствии своевременной помощи возможно наступление полного обездвиживания, инвалидности.
Изменения, происходящие в организме под влиянием аномалии, имеют необратимые последствия для всех внутренних органов. Чем позже диагностировано заболевание, тем меньше шансов на проведение эффективной терапии, способной максимально увеличить продолжительность жизни больного.
Заключение
Проведение операции является единственным надежным способом предотвратить развитие тяжелых осложнений патологии, восстановить подвижность шеи и зрительно ее удлинить. Чем раньше произошло обращение к хирургу, тем выше вероятность полноценной жизни для больного.
Профилактические мероприятия в виде консервативной терапии не способны обеспечить надежную защиту от развития патологий внутренних органов, обострений имеющихся заболеваний.
Генетический характер патологии требует от людей с негативной наследственностью на этапе планирования ребенка проконсультироваться с генетиком. Пациенты должны пройти обследование, чтобы определить риск возникновения заболевания у ребенка.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
