На сегодняшний день проблема эктродактилии решаема. Благодаря современным медицинским технологиям и различным методикам реконструктивной микрохирургии врожденных аномалий развития кистей и стоп пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечности.
Фото. Эктродактилия
Информация о дефекте
Эктродактилия (фото) — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) одного либо нескольких пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и объемных параметров конечности в сторону уменьшения. Болезнь может сочетаться с деформацией либо аплазией некоторых костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).
В случае недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубокий межпальцевый промежуток расщелина овальной формы, разделяющая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами некоторых членистоногих порок носит название клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.
Аномалии, фиксируемые при вторичной эктродактилии:
В зависимости от количества деформированных лучей выделяют следующие варианты клинических форм вторичной эктродактилии:
- монодактилия (поражение одного пальца) — характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей;
- дидактилия (поражение двух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
- тридактилия (поражение трех пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
- тетрадактилия (поражение четырех пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.
В некоторых случаях может наблюдаться поражение всех сегментов конечности в сочетании с синдактилией.
Статистические данные: 1 случай на 90-160 тысяч живорождений, соотношение полов — 50 на 50.
Причины патологии
Механизм зарождения и развития эктродактилии до конца не изучен. Многолетние наблюдения за жизнью пациентов с данной патологией позволяют утверждать, что большинство фиксируемых случаев заболевания имеют наследственную (эндогенную) природу. Клинико-генетические обследования подтверждают наследование порока по аутосомно-доминантному типу с разной степенью выраженности.
Нередко клешневидная конечность диагностируется у людей с другими тяжелыми пороками развития:
- эктодермальной дисплазией;
- расщелинами лица;
- аномалиями слезных путей;
- урогенитальными дефектами.
Болезнь монодактилия (изолированная аплазия одного пальца) развивается в единичных, отдельных случаях и может быть спровоцирована внешними негативными (экзогенными) факторами.
Вероятные причины, вызывающие внутриутробное развитие болезни у плода:
- опухоли матки у матери;
- эндокринные расстройства;
- инфекционные процессы в организме матери в период зачатия и беременности;
- влияние ионизирующих излучений;
- кислородная недостаточность и ухудшение питания плода;
- психические травмы, провоцирующие гиперадреналинемию и ухудшение плацентарного кровообращения;
- воздействие тератогенных ядов;
- прием запрещенных лекарственных препаратов.
В 90% случаев причиной эктродактилии все же являются эндогенные факторы — менделирующие (наследуемые) мутации хромосом и генов.
Диагностика и варианты
При диагностировании аутосомно-доминантной эктродактилии у плода, ставится вопрос о прерывании беременности. Дополнительно рекомендуется провести углубленное обследование обоих родителей. В случае спорадической мутации риск повторного зачатия и рождения ребенка с подобной патологией не превышает 1%. При выявлении генетической «отягощенности» у одного из взрослых эта вероятность увеличивается до 50%. Таким парам предлагается воспользоваться одним из методов современной вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО с использованием донорских клеток, предимплантационной диагностикой эмбрионов с возможным ДНК-исследованием патологического гена).
Лечение эктродактилии — хирургическое. Основная цель вмешательства — максимальное улучшение функциональных возможностей деформированной конечности (обеспечение правильной постановки стопы или хватательной функции кисти).
К другим задачам проведения хирургических операций относят:
- коррекцию аномалии в косметических целях;
- восстановление функции роста поврежденных или недоразвитых костей (актуально в детском возрасте);
- улучшение качества жизни пациента.
Все операции по устранению дефекта крайне сложны и уникальны. Зачастую требуют участия нескольких специалистов:
- микрохирурга;
- пластического хирурга;
- сосудистого хирурга;
- нейрохирурга.
Перед проведением вмешательства оценивается функциональная пригодность пальцев и рудиментов конечности, после чего решается вопрос о том, как можно помочь, необходимости проведения того или иного вида операции и возможности протезирования.
Методы лечения
Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).
Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:
- ультрасонографию конечности;
- трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
- допплерографию сосудов конечности;
- компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
- артроскопию суставов;
- электромиографию нервов и мышц конечности.
Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.
Виды применяемых восстановительных операций:
- разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
- пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
- микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
- коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
- эндопротезирование мелких суставов.
Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.
Успех вмешательства зависит от тяжести заболевания, степени атрофирования мышц, опыта, мастерства и квалификации хирургов. Предотвратить тридактилию, дидактилию и другие врожденные пороки конечностей можно, проведя глубокое генетическое обследование обоих партнеров до зачатия.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
