Полидактилия — это врожденная аномалия, когда у новорожденного присутствуют дополнительные пальцы на ногах или кистях. Причем их количество бывает разное. Дополнительные пальцы могут быть как нормально развиты, так и иметь форму придатков, неспособных функционировать.
Причины и виды аномалии
Полидактилия не является редким заболеванием. Встречается она у детей обоих полов. Основной причиной анатомической аномалии медики называют генетическую предрасположенность. Если один из родителей является носителем гена мутации, то в 50% случаев он передается и ребенку.
Генные мутации — основные причины проявления многопалости. Однако некоторые специалисты считают, что полидактилия у ребенка может возникнуть из-за нездорового образа жизни женщины во время беременности.
Чаще всего многопалость имеет место на кисти правой руки. На левой руке аномалия проявляется реже. Полидактилия стоп и сочетание многопалости встречаются не так часто.
По локализации дефекта болезнь разделяют на:
- преаксиальную;
- центральную;
- постаксиальную.
При преаксиальной полидактилии наблюдается удвоение сегментов большого пальца любой из конечностей. Второй вид заболевания самый редкий, так как аномалии подвержены от 2 до 4 пальцев. Постаксиальная полидактилия характеризуется удвоением мизинца. Чаще всего встречаются первый и третий типы заболевания. Кроме того, выделяют следующие типы удвоения:
- добавочный палец-рудимент в виде небольшого кожного отростка;
- раздвоение основных пальцев;
- наличие полноценных сегментов с костью и сухожилием, способных функционировать наравне с другими пальцами.
Диагностика и симптоматика
Диагностировать заболевание достаточно просто, так как анатомическая аномалия видна уже у новорожденного малыша. Нередко к моменту рождения дополнительный палец уже полностью сформирован, хотя он может быть и в виде кожного отростка. Чаще всего дополнительные пальцы небольшого размера с уменьшенным количеством фаланг. Очень редко встречается удвоение лишь ногтевой фаланги.
Однако после выявления полидактилии на руке или ноге врач обязан провести дополнительное обследование, так как заболевание влечет за собой деформацию костей и суставов и нередко сочетается с другими опасными болезнями. В детском возрасте это не очень заметно, однако со временем ситуация только усугубляется.
У людей с синдромом Патау отмечается:
- искажение ушных раковин;
- помутнение роговицы;
- различные пороки развития;
- заболевания внутренних органов, таких как сердце, почки, селезенка и поджелудочная железа.
Люди с синдромом Эллиса-Ван Кревельда имеют множественные дефекты, к которым относятся:
- пороки сердца;
- асимметрия обеих стоп;
- косолапость;
- низкорослость;
- укорочение конечностей и др.
При синдроме Лоуренса-Барде-Муна-Бидля полидактилия сочетается с:
- умственной отсталостью;
- недоразвитием половых признаков;
- увеличением веса;
- деформацией черепа.
Чтобы получить полную картину болезни, пациент должен пройти все этапы диагностики. На первом этапе ребенка обследуют такие специалисты, как детский травматолог, хирург, ортопед и педиатр. Они изучают историю болезни родителей, проводят тщательный осмотр пациента, консультируются со специалистом по генетике, который подтверждает или исключает хромосомное влияние.
Лабораторные исследования при полидактилии не дают важных результатов. А вот инструментальные обследования показывают подробную картину. Для выявления и оценки дефектов костно-суставного аппарата проводят рентгенографию кистей и стоп.
Для более детального изучения костных, хрящевых и мягких тканей пациента направляют на МРТ. Дополнительно могут быть проведены такие обследования, как стабилография и реовазография. Они помогают определить состояние мышц, кровоток и нагрузку на конечности.
Особое значение имеет генетическая диагностика. При генных и хромосомных синдромах особую важность приобретают перинатальные исследования.
Биопсия хориона и акушерское УЗИ выявляют наличие у плода полидактилии. Если патология характеризуется тяжелой формой, то ставится вопрос о прерывании беременности. Кроме того, генетическая диагностика может еще до беременности определить риск рождения ребенка с патологией.
Профилактика и лечение
Полидактилия относится к тем заболеваниям, которых невозможно полностью избежать, проведя ряд профилактических мероприятий. Однако снизить вероятность рождения ребенка с патологией вполне возможно.
Профилактические меры особенно важны для родителей, которые являются носителями гена многопалости. К таким ним относятся:
- консультации у специалиста по генетике перед планированием и во время беременности;
- регулярное посещение гинеколога;
- ведение здорового образа жизни во время беременности.
Ликвидируют многопалость только хирургическим путем.
Если патология носит изолированный характер, то она полностью излечивается после операции. Однако при наличии других заболеваний, лечение может проводиться в течение длительного времени. Дети после операции по удалению многопалости до 15 лет наблюдаются у врача-ортопеда, так как в этот период происходит интенсивный рост организма. Регулярные наблюдения помогают свести к минимуму риск деформации конечностей.
Сама операция может проводиться в разное время. В легких случаях, когда дополнительный палец соединен с основным лишь кожной перепонкой, операцию проводят в первые месяцы после рождения. Но обычно врачи откладывают хирургическую коррекцию минимум на год.
Варианты удаления многопалости различны. В одних случаях удаляют только дополнительный сегмент, в других проводят операцию на основном пальце с выполнением кожной и костной пластики.
Период реабилитации включает в себя проведение таких процедур, как массаж, инфракрасное облучение, магнитотерапия, физические занятия.
(Пока оценок нет)
Загрузка...
